皮肤松弛,布满皱纹,骨节脆硬,毛发稀疏,声音低哑,身体羸弱,这些本该代表着古稀之年的特征却出现在不谙世事的孩童身上。然而这些孩子不仅仅经历着外表上的未老先衰,他们身体里的各项机能,也都在迅速老化。

8岁的康康(化名)就是这样的孩子,自幼时他便开始出现这些貌似年迈老者的症状,尤其是脚部骨骼僵化,脚腕不能正常活动,平时只能靠脚跟勉力支撑行走。直到被确诊为发病率仅400～800万分之一的致命性罕见病“早衰症”(HGPS),康康的生命似乎就已经开始了倒计时。

目前全球已经确认的罕见病超过7000种。而早衰症作为罕见病里一种极其罕见且具有致命性的遗传病,在中国的数量大约有60～70名。这类儿童身体衰老的过程较正常快5至10倍,器官亦很快衰退,通常在14.5岁左右即死于动脉硬化等心血管事件,药物针对治疗是目前唯一证明有效的治疗方案。

4月22日下午,“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”项目启动仪式在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区顺利举行,香港维健医药集团旗下子公司浙江医学科技开发有限公司总经理王琪女士出席并作为捐赠方代表参与了捐赠仪式。

启动仪式现场

该项目由浙江省药品监督管理局、浙江省卫生健康委员会、浙江省妇女联合会指导,浙江大学医学院附属儿童医院、浙江省妇女儿童基金会、蔻德罕见病中心等相关领导共同主办,旨在通过向在院治疗的患儿免费提供早衰症治疗药物和关爱服务,帮助患儿延长生命,改善症状。

捐赠仪式合影留念

在多方见证下,由浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华、浙江省妇女儿童基金会秘书长冯志刚、蔻德罕见病中心创始人黄如方、浙江医学科技开发有限公司总经理王琪为代表,启动“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”项目。

实际上,“早衰症患儿公益救治计划”自2019年年底便开始筹备酝酿,历经两年,经过各方的大爱支持和工作接力,终于迎来了项目的正式启动。

在药物进口期间,维健医药积极和上游厂家协调沟通产品供应,并承担着代为办理进口临床急需药物洛那法尼(Lonafarnib)的职责。秉承着“患者为先”的初心,维健医药以专业的能力、积极的沟通,克服了疫情、物流等困难,最终顺利将由早衰症研究基金会(PRF)和Eiger BioPharmaceuticals公司捐赠的首批早衰症治疗药物洛那法尼(lonafarnib)送抵医院。包括康康在内的两位早衰症患儿也已经在本周到达了浙江大学医学院附属儿童医院正式接受药物治疗。

洛那法尼(lonafarnib)是目前获得FDA批准的“早衰症”对症药物。然而由于该药品在国内尚未获批上市,并且药品费用非常高昂,如何帮助患者实现顺利用药一直是专家和患者家属们面临的一道难题。此次项目启动,无疑是给患者和其家庭带来了莫大的希望和鼓励。

病房慰问早衰症患儿

仪式结束后,大家在病房里见到了康康和另一名早衰症患儿,并为他们送去了鲜花、营养品和儿童玩具,希望他们在院治疗的期间也能够坚强乐观。康康的家属表示:“孩子不幸患上这么罕见的病,但我们又是如此得幸运,能够得到及时救治,感谢国家、医生专家、基金会、相关单位,以及社会各界人士的帮助和支持!”

目前,我国依然有大量的罕见病患者面临境外有药、境内无药的困境,而此次特殊药品在浙江的使用便是一次全新的突破,也为众多渴望药品救治的患者带去了治疗的希望。未来,救治的步伐不会停歇,新生的希望还在萌芽!相信在国家和社会各界的共同努力和推动下,罕见病患者将步入更加温暖的春天。

致谢名单

刘志红 中国工程院院士,东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心主任,浙江大学医学院院长

浙江省药品监督管理局

浙江省卫生健康委员会

浙江大学医学院附属儿童医院

浙江省妇女儿童基金会

蔻德罕见病发展中心(CORD)

杭州市市场监督管理局

浙江省医学会罕见病分会

早衰症研究基金会(PRF)

Eiger BioPharmaceuticals

钱江海关综合业务三处

杭州萧山机场海关

(编辑：贺梦醒 )