据中国抗癫痫协会数据统计，结节性硬化症的临床患病率为1/10000，患病率不高，但发病率极高，其中癫痫发生率高达85%，且至少有80%的患者所患癫痫为药物难治性癫痫。以此计算可得，目前我国结节性硬化患者约13.5万人，其中结节性硬化相关癫痫约11.5万人，结节性硬化相关药物难治性癫痫9.2万人。

依照此趋势，结节性硬化症完全称得上罕见病里的一种常见病。因此，为帮助广大群众增加对结节性硬化的认识和了解，同时也为响应中国抗癫痫协会的号召，在6月28日的第16个“国际癫痫关爱日”之际，患者自主筹办的“关爱癫痫患儿”的大型线上活动正式开启，为全国广大结节性硬化患者带来福音。

“蝴蝶结”成主要特征，症状随年龄变化

结节性硬化症(TSC)，又称伯纳维尔病，它是一种由于基因突变而产生的疾病，大多数情况是肿瘤抑制基因TSC2失活突变，少部分患者有TSC1失活突变，而后可能导致患者出现细胞过度新陈代谢，细胞异常增生的现象，从而使患者表现出结节性硬化的症状。结节性硬化多发生在婴儿身上，且男性患者要多于女性患者，二者比例为2：1。

一般来讲，结节性硬化的临床表现主要涉及到以下几个器官，包括神经系统、皮肤、肾脏等。神经系统受损最主要的症状就是癫痫发作，早期的癫痫发作导致智力下降，使患者呈现出幼稚行为、冲动思维障碍等精神症状，少数患者还会出现颅内压增高等情况。

皮肤损害最显著的特征是口鼻三角区皮肤血管纤维瘤，呈淡红色或红褐色，为坚硬蜡样丘疹，因对称蝶性分布，通常被称为“蝴蝶结”。随着年纪增长，丘疹从一开始的针尖大小逐渐在面部扩大。此外，色斑症状也会随着年龄的增长发生相应的变化。

预防为主，诊断治疗为辅

流行病学的调查资料显示，约三分之一的TSC患者有家族史。结节性硬化作为一种常染色体导致的疾病，以常染色体显性遗传为主，如果父母有一方患有该病，则其子女患病概率为50%。因此，利用基因检测及时进行产前检查和诊断不失为一条有效的干预策略。

诊断结节性硬化除基因检测外，还可以从观察症状入手。对疑似患者进行相关检查，结合TSC患者的临床症状进行比对分析，从而判断疑似患者是否确诊。对无明显症状患者而言，头颅的平片、CT、MRI、脑电图或心电图都可以作为结节性硬化症的诊断依据之一。从结节性硬化的研究进展来看，完全治愈不大可能。目前主要的治疗方式包括药物控制、手术治疗以及物理治疗，此次活动会创新出怎样的治疗方式，值得我们翘首以待。

共享互助，患者有爱相伴不孤单

本次“关爱癫痫患儿”的大型线上活动由北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心参与组织筹办。据悉这是一家民办非企业社会服务机构，是罕见病结节性硬化症患者及其家属自发组织的民间非营利性公益机构，于2013年7月份在北京市民政局正式注册，主要提供结节性硬化症病患家庭特殊救助，促进开展结节性硬化症科学研究，建立结节性硬化症相关信息共享。

此次活动的结节性硬化分会场有幸邀请到邹丽萍教授来分享经验。邹教授作为儿内科专家，担任解放军总医院儿科医学部学术委员会主任，多次主持参加国家较大影响的传染病疫情和预防接种相关的突发事件的处理和鉴定，数项荣誉傍身，享受国务院政府特殊津贴。此外，荣获首届罕见病医学贡献奖的邹教授还兼任清华大学、南开大学、解放军医学院的博士生导师，培养博/硕士研究生近百名。

为切实帮助结节性硬化患者，此次活动还特别邀请到清华大学玉泉医院神经外科三病区(癫痫中心)主任周文静教授。周教授擅长难治性癫痫的外科治疗，主要研究癫痫手术新技术、癫痫发作起源灶的定位和大脑功能区的定位。依托其在癫痫领域积累多年的深厚经验，届时他的分享一定能开拓治疗结节性硬化症的新思路，为结节性硬化患者提供精益高效的治疗方案。

这类关爱癫痫患者的活动已举办多年，北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心也一直如口号所言“蝴蝶结，有爱不孤单!”，用爱为广大结节性硬化患者悉心服务，致力成为患者最坚实有力的后盾!

(编辑：贺梦醒 )