2月底，中国红十字基金会成长天使基金在上海举行国际罕见病日患者关爱活动。活动后，中国红十字基金会工作人员陈依妮与金赛员工公益基金的志愿者袁国姻、邹佳玮前往江苏省宜兴市周铁镇进行罕见病患儿家访。本文为陈依妮撰写的家访纪实。

小 玺

小玺是中国红十字基金会成长天使基金救助的一名小胖威利综合征患儿。提交的材料上有他的半身照：穿着校服，微微发胖。

16岁的小玺在宜兴市区的特殊教育学校上初二。学校离家有20多公里，每天妈妈要接送他上下学。

小玺的家在马路边上，原本是个店面。小玺平时学习、看电视、和家人吃饭都在这小店面里。见到小玺时，他正在看电视。家里大人想着要尊重远道而来的客人，关了电视后，他还是坐在那里，双手交握，有些紧张。

行前，我们从小玺爸爸那里了解到，小玺爱跳广场舞。志愿者佳玮就邀请他一块儿去跳。在爸妈的鼓励下，小玺答应了，找出一台大音箱，一下子从容了许多。有了志愿者陪他做喜欢的事情，我们与家长的访谈也更顺畅了。

漫漫确诊路

小玺的就医之路从出生就开始了。

小玺妈妈给我们比划，小玺刚生下来只有小奶猫大小，拳头像拇指盖那么大。肌无力，吃不进奶，长大些则是口吃不清。医生诊断是脑瘫。

6岁时，小玺又被发现脊柱侧弯，家里带着去南京鼓楼医院骨科，碰到一位从国外进修回来的医生，正好接触过相关的医学文献，怀疑小玺患有小胖威利，请他们去儿童医院做专门的检查进行确诊。

小玺妈妈为此非常感谢这位医生。虽然确诊晚了，但比其他许多罕见病孩子要幸运。

得益于近些年出生体检的技术提高，更多的孩子可以在2岁前得到正确的诊断。又依托于互联网，家长可以找到类似的病例帮助孩子就诊。

但小玺妈妈算了个数，说全国病友群有多少人，还是远远低于全国人口乘以小胖威力的患病率。这意味着仍有很多孩子被误诊着。

小玺妈妈说，她现在比许多医院的普通医生都了解小胖威利这个病。有时候因为病带孩子上医院，拿着既往就诊材料，她会和医生科普小胖威利是怎么一回事。

乐 观

妈妈觉得小玺只是有的事情上不聪明，比如数学，现在数数还得掰手指。但有的事情上又很聪明，比如10年前看过的电视剧情还能完整复述出来，还会教爸妈用手机。

“我也会想，是不是我们太晚生他了，所以才会基因变异，患上了这个病。”

“一个孩子就够了，得给他最好的生活。”

“不知道能不能一直陪他长大，现在也会教他独立生活的能力，他可以自己做一些菜，能坐车出门。”

“他有次坐公车，碰上车里有老人站着，司机先喊了一句给老人让让座，但没人起身，他就一直对着装作不知道的乘客说，‘请给老人让座，请给老人让座……’最后，乘客起来让了座。”

“他也要做坏事的，我会骂他。就是倔的很，那个时候肯定不会承认的，但过会儿他会来示好，很可爱。”

在妈妈爸爸和外婆穿插的描述下，我们看到小玺怎么一步步长大，变成现在一个快乐阳光的少年。

去之前，我们询问小玺的家长要不要避讳啥。爸爸说没事儿，直接来就行。我们最后还是选择不穿红马甲。

谈到孩子的病情，小玺爸爸介绍说，“当然减过肥，我陪他去小胖威利家园住过一个月，锻炼吃减脂餐，减下来十多斤，但是回家没有了那个控制的环境，体重马上反弹了，还更重了。他就爱喝饮料吃油炸的，胖啥爱吃啥。”

一些小胖威利患儿家里会将冰箱锁门。

“那您家冰箱上锁吗?”“没有，这方面他还好。”

未 来

这几年，小玺每年都在做生长棒治疗。家里存了几年钱，准备明年给他做脊柱侧弯的大手术。

但困扰小玺一家的还有其他问题。比如小玺晚上睡觉要用呼吸机治疗睡眠呼吸暂停，髋关节脱位导致走路跛行等。

妈妈更担心的是小玺以后的就业问题，问我们以后他能做什么职业。

志愿者国姻是做人事招聘工作的，马上问到特殊教育学校的高中有关职业教育的内容，小玺是否有可能依靠自己的天赋和部分基本能力养活自己。

期间小玺一直在我们旁边，教志愿者佳玮跳拿手的广场舞，并跟着视频学习新的广场舞。我和国姻都注意到他极其精确的踩点与柔顺自然的动作，意识到只要提供合适的支持，就可以协助他发展潜能。

我们期许的小玺的未来，是他与身体机能健全人之间的玻璃墙一层一层被打破，产生连接互相认同。

访谈中我们注意到，小玺妈妈说的更多的是：我们还好。

家 访 后

个案的家访让我们与志愿者更深入地了解到患儿家庭所处的情境，在情境中理解、支持弱势群体，是社会工作的重要范式，也为接下来项目的开展提供了重要依据。

完成家访后，两位志愿者不仅分享了自己参与探访的感受，也提出对于这一群体志愿者服务还可以做什么。这让我们感到非常温暖，也对志愿者活动后续的开展充满信心。

2023年1月，中国红十字基金会联合长春金赛药业有限责任公司设立金赛员工公益基金，致力于激发金赛人的善心善能，发扬志愿服务精神，参与公益慈善，凝聚爱的力量，共同创造社会价值。志愿者服务活动开展到一定阶段，当员工志愿者对公益项目有了足够了解和热情，且沉淀了一定成熟项目经验后，基金将鼓励员工志愿者组队参与项目设计和运营环节，即发起公益项目，定义问题、提出解决方案。而我们和志愿者正在一步步向这一路段前行。

让受益方及时有效地获得人道救助和专业服务，是项目执行的基本原则，掌握受助对象的真实情况和需求也是我们做人道工作的基础。基金会的项目分布全国，在同一地区执行新一期项目或开展其他活动期间，我们会前往救助过的受助对象家中，了解和评估他们目前的生活状态。只有这样，我们才能够为这一群体提供更多真正需要的帮助，让他们得到更有质量的生活和更好的发展机会。

我们更加意识到，提高各种罕见病的知晓率和融合教育的发展，对这一小众群体极其重要。一方面需要早发现早治疗，另一方面，要创造一个平等看待罕见病群体的社会环境。

(编辑：侯程方 作者：WJ)